图片

????????????????в???13????????????????????????
????????????????   2024-03-22
???????1 | | | |

??????????????????????????????????????????????л?????????????????(?????????????)??????????????????????(????????????????275??)????????????????滮??2021-2025????????????????????????????????????2023-2027?????????????????????10???????????г?????????????????????????????,????????????????????????

??????????????

????????????????????????????????????????л????????????顢????飬????????????????????????????????????в???13??????????????飨??????Я??????飩??????????Ч???????????????????????????????????????????????????????????????????????Ч?????????2024??1??1???????????????????????2600?????и????13+6????????Я???????(??????????????????????)?????Я????????????????????100%????????????95%????????????95%??

??????????????????

????????????????

?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????

?????????????????

????1?????????????????????????????

????2???????????????и???????(?????в?????????)????????????????????????????????м??????

????3????????????????Я??????????????????????????и???????(?????в?????????)?????????????????????????

?????????????????????

?????????????????

????Я???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????á??????????????????????????????????

?????????????????

????1????????????????Я????????????????и???????????????????????????????顣

????2???????????е???????????????????????????????????и????????????Я????????????

????3???淶??????????????????????????????????????????????????????????????????????????2020???????????????

????4???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????й涨?????

????5????????????????????з??????????в????????????????????????Я??????顣

????6?????????????????Я????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????

??????????????缰???????

?????????????????

????Я??????????????????и????????????????????????????????????ɡ?

?????????????????

????1???????????????(??????????????):???????Я??????鹤?????????????????????????????????????????????????????????????????????????Я?????????????????????幤????????в????????

????2??????????????:????????????Я?????????????????????????????????????????????桢Э???????????????????????????????????????????????????С??????????????????????

?????塢???????

???????????????

??????????Я???????????780?/?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????

????????????????

????Я??????????????780?/?????????м????????680?/??????????????????Я??????齡????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????á??????????????????????????????30?/???????????????????????????????????????????????????????????????????????70?/??????????????????30?/?????????????????????????40?/??????????????????????????????????????????????Э??????????????????

???????????????

?????м?????????????????????????????????????е????????????????????????????????С???????????????????????????м?????????????м??????????????涨???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????

?????????????????????

???????????????????????????????????????????????????????????绰??????????????????????Ψ???????????????????????????λ???????????????????

???????????????

???????????????????????????????????????????С??(???????????1),??????????????????????????????????Ч??????????????????????????С??(???????????2),????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????

???????????????????????????????????????????????????????????????????鹤?????????????????????????????????罨?衢????Э???????????????????????????????????????????????????????м???????????°??????????????????????????????????????????????á?????????????????Ч?????ж????????????????????Э?????????????????????Я????????????????????????á???????á??????????????м???????

???????????淶??????????????????????????????????????????Я??????鹤?????????????????????Χ???Я??????????????м????????????????????????????????????????(??)?????????????????????????

???????????????????????????????δ?????????????????Я??????????????????涨????????????????????????????????????????Υ??????????????????????????????????淶?????Я??????鹤????й??????????????????Σ?????????????????????????????????????л??????????????????????л??????????????????????????????????????й???ɡ????????????????????????????????????

???????????????????????????????ù????д?????? ?????????????????á??鱨????????????Υ??Υ??????????????????????????Υ????????????????й?涨????????????????????????????????

?????????????鹤?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????Ρ?

???????壩????????????????????????????????????????????????????????硢??????????????????????????????????弰??????й????????????????????????????????????λ?????λ?????????????????????????????????????????????????????????Я???????????????????????????????????顣

??????????1.???????в???13????????????????????????С????????

????2.???????в???13??????????????????????????С????????

????3.??????2024???в???13???????????鹤??????????

????4.???????в???13??????????????鼲?????Χ

????5.???????в???13???????????????????

????6.???????в???13???????????????????

????7.???????в???13?????????????????????±???

????8.???????в???13??????????????????????

????9.???????в???13????????????????????

????10.???????в???13??????????????

????11.???????в???13??????????????????????

????12.???????в???13???????????????????


????????1

???????????в???13????????????????????????С????????

?????鳤????  ?? ??????????????????

??????????????? ??????????鸱?????????

????????? ????????????

?????????  ??????????????

?????????? ??????????????

??????С???????????????????????????????????????????????Ρ??????????????Э??????????????????????????????

????????2

???????????в???13??????????????????????????С????????

??????  ?????????   ????????????

???????鳤???????   ????????????????????????

??????  ????????   ??????????????????Ρ?????????

??????  ??   ??????????в??????????Ρ?????????

??????С??   ??????????????????Ρ?????????

?????????   ????????????????Ρ???????

?????????   ?????????????????????Ρ?????????

????????   ?????????????????Ρ?????????

??????  ??   ????????????????Ρ???????

???????С??????????????????????????????????????????????????Σ??????????????????????????????????????

????????3

??????????2024???в???13???????????????????????????

???

?????λ

2023???????

?????? (???

???

1

???????

748

810

2

??????

142

150

3

??????

99

100

4

?????

135

140

5

?????

111

120

6

??????

93

100

7

?????

119

120

8

???????

147

150

9

??????

137

140

10

?????

156

160

11

??????

149

160

12

???????

97

100

13

??????

123

130

14

??????

101

110

15

?????????

102

110

???

2459

2600

????????4

???????????в???13??????????????鷶Χ

?в???13??????????????鷶Χ

????

????

SMN1

???????????

DMD

????????????/????????????

HBA1/HBA2

??-???к???

HBB

??-???к???

GJB2

?????????????1A??

SLC26A4

?????????????4??????????????

PKHD1

??????????4??????????β?

PAH

????????????????

ATP7B

?ζ???????

GALT

????????1??

GAA

?????????2??

MMACHC

??????????????????????????cblC??

???????з????????в???????????????????????????????????????????????????P/LP??Я??????????????????????10bp???????/??????????????????/???????????DMD????????????????/?????SMN1?????7????????????HBA1/HBA2????-??3.7??-??4.2??--SEA??--FIL??--THAI??????????

????????5

???????????в???13???????????????????????

????????6

???????????в???13??????????????????????????

????????7

???????????в???13????????????????????????????????

??λ????

?и???

????????????

?????????

??????

??????????????????????

????λ?????????

????????                          ??   ??   ????    ??    ??    ??

??λ??      ?????

?????

??????

??????

??????

????绰??

????????8

???????????в???13??????????????????????

????????9

???????????в???13????????????????????

????????10

???????????в???13???????????????

???

?и?????

?????

????

?????????

???

????绰

???????

???

????

????11

???????????в???13???????????????????????

???

?и?????

????

??????

????绰

?????????

Я?????????

???????

Я?????????

????????

??????

???


????12

???????в???13????????????????????

        ??        ?????           ??                    

???????    ??    ??    ??  ??    ??    ??     ??

?????????

????????????30???

????

????????

???????

???

??????

?÷?

??8???

?????

1?????????в???13?????????????????飺????  ???

4??

2??????????в???13?????????????????С?鼰???????飺????  ???

2??

3???????????????????????????????????????????  ???

2??

??????

??8???

???????????

1???????в???13????????????????????????????????????????????з????????????  ???

2??

2????????????????????????????????????????潡???????  ?????

2??

3?????Ч???????????????  ?????

4??

??????

(4??)

?????

1????????????в???13????????????????????????  ???

2??

2????????????????????????? ??Я??????鼼???淶?????????????????????Σ????????????? ??????

2??

??????

??10???

?????

1????/???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????        ???????λ???

3??

2??????????????????????????????????????????????桢????????????й??????????????涨??

???????С?????????????????????????    ????

4??

3?????????????????????????? ??????????????????????     ???

?????????????????    ???              ?????в????????????????淶??????    ???

3??

???????????50???

????

????????

???????

???

??????

?÷?

????????

??10???

?????

1????????????????????в???13???????????齡????????????Ч???????????  ???

4??

2???в???13???????????齡????????????????????????????Ч??????????  ????

3??

3???в???13??????????????????????????и??У?γ????????Σ?????  ????

3??

??????????

(10??)

?????

1????????д???????飬?????м??????и???????????Я?????????????  ????   ???

2??

2?????????в???13????????????????????????????е???????  ????

2??

3??????????е???????  ???

2??

4????????????????????????????  ???

2??

5??????????3????????????????  ???

2??

????????

??10???

?????

1????????????豸?????????????????  ???

2??

2???????????????????  ???

2??

3?????????Я?????????????????????????  ???

2??

4?? ?????????????15????????????м????????棺

????  ???

2??

5?????????????????????????  ???

2??

??????????

(10??)

?????

1??????????????????????????  ?????

2??

2??????????????,?????? ??????  ???

4??

3????P?????λ??????????????  ???

4??

???????

??10???

?????

1???в???13??????????????????????????????????????????????  ?????

2??

2????????????????????  ???

5??

3??????????????????????????????????

????  ???

3??

????????????20???

????

????????

???????

???

??????

?÷?

?????????

?????????

1???в???13?????????????????     %??

????  ??????????100%????????

3??

2???в???13?????????????????????Я????????????     %, ????  ??? ??95%

4??

3???и?13??????????????????????     %, 

????  ??? ??95%

5??

4??????????????????????     %, 

????  ??? ??95%

3??

5???и?Я???????????????13+6??????????     %, ????  ??????70%????????

5??

6???????и???????????????????     %,

 ????  ??????20%